Un caryotype est la représentation des chromosomes de tout type de cellule. Pour les humains, les informations de leurs chromosomes fournissent est cruciale pour l'apprentissage sur le génome et le diagnostic des maladies génétiques. Couples nouvellement mariés sont encouragés à se caryotype pour voir si leurs enfants peuvent être plus à risque d'hériter de maladies génétiques. Les résultats de caryotype sont écrits dans une notation spéciale que, si elle peut sembler déroutant au premier abord, est en fait facile à apprendre et à comprendre.